- Enfermedad genética: Es la causada por una alteración en el ADN.
- Enfermedad congénita: Es la enfermedad que está presente en el momento del nacimiento.
- Enfermedad hereditaria: Es la enfermedad que se trasmite de generación en generación.
Enfermedad genética
 |
| ADN contiene 23 cromosomas |
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada
Causas
Hay varias causas posibles:- Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
- Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
- Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
- Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.
Ejemplos:
Síndrome de Down
El
Síndrome de Down es una alteración cromosómica causada por la presencia de un
cromosoma 21 de más. La alteración comporta siempre unos rasgos morfológicos
característicos y una disminución de la capacidad mental, aunque la
manifestación de estas afectaciones varía según los individuos.
No
existen, de todas formas, grados de afectación del síndrome. Simplemente se
tiene o no. Todas las personas tienen 46 cromosomas en cada célula de su
cuerpo. En los casos de una persona con el SD, existe un cromosoma de más en la
pareja 21. Esta persona, pues, tiene 47 cromosomas en lugar de 46, de ahí la
denominación de trisomía 21.
Se
desconoce el origen exacto de esta alteración, si bien es posible determinar la
coincidencia de varios factores de riesgo, tales como la edad de la madre.
El
Síndrome de Down se puede diagnosticar desde el nacimiento mediante una prueba
genética denominada cariotipo.
Actualmente
es posible realizar dos pruebas de diagnóstico en el periodo prenatal, mediante
una biopsia de corion (a las 10-13 semanas de gestación) o la amniocentesis (a
las 15-17 semanas).
Espontáneamente
uno de cada 600-700 recién nacidos puede tener el Síndrome de Down, pero la
influencia del diagnóstico prenatal reduce esa cifra.
No
existe ningún tratamiento médico ni farmacológico para el Síndrome de Down.
Hasta el momento el único tratamiento consiste en la intervención educativa,
que durante la primera infancia recibe el nombre de atención precoz. Como
primer eslabón de la integración social de la persona con Síndrome de Down,
siempre se debe acompañar de un entorno familiar favorable.
Síndrome de Williams
Es un trastorno de origen genético, no hereditario
(ocurre estimativamente en 1 de cada 20.000 nacimientos vivos) con causas y
trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento,
y afecta igualmente a varones y mujeres.
Este trastorno, según investigaciones
actuales, se descubrió que es producido por la pérdida de cierta región
minúscula de una de las dos copias del cromosoma N° 7 presente en cada una de
las células del organismo. El fragmento que ha sufrido la deleción contiene 15
o más genes. A medida que los genes afectados por la deleción se vayan
conociendo, se irá determinando el mecanismo en virtud del cual su ausencia
conduce a alteraciones neuroatómicas y engendra los tipos de comportamiento
observados. El gen que más comúnmente falta y que se utiliza para la prueba de
diagnóstico, es el de la elastina.
El gen de la elastina es una proteína que confiere
elasticidad a muchos órganos y tejidos como ser las arterias, pulmones,
intestinos y piel; la falta de este gen es el responsable de varios rasgos físicos
del Síndrome de Williams, como por ej., Estenósis Supravalvular Aórtica,
Hernias, Estrabismo y la aparición Prematura de Arrugas y Canas.
Los estudios siguen avanzando aunque se conoce aún
muy poco, pero lo que sí se ha descartado es la posibilidad que ésta deleción
se debiera a algo que la madre hubiera hecho u omitido durante el embarazo.
Se sabe que la alteración tiene su origen en un
óvulo o un espermatozoide que sufrieron la perdida de genes en el cromosoma N°
7 antes de entregar sus cromosomas para la creación de un embrión y esto
explica también porqué los hermanos sanos de las personas con Síndrome de
Williams, no tienen esa deleción en el cromosoma N° 7. De esta manera queda
comprobado que la posibilidad de que engendren hijos con SW no es mayor que
para el resto de la población.
Enfermedad congénita
Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.
CAUSAS
Entre el 60-70% de los casos de enfermedades congénitas tienen causas
desconocidas, los restantes se deben a factores genéticos o
ambientales.
Basta con un único gen anormal para causar un defecto congénito. El
ser humano tiene un mínimo de 30.000-35.000 genes, que se ocupan de
determinar rasgos (ojos,
piel, etc), controlan el crecimiento y desarrollo de los componentes
físicos y químicos. Un niño recibe los genes de sus padres por partes
iguales.
La transmisión de un gen anormal por parte de uno de los padres
puede dar origen a enfermedades genéticas, se trata de un gen dominante,
y puede originar enfermedades como: acondroplasia (una forma de
enanismo), síndrome de Marfan (enfermedad del tejido conjuntivo).
Otras enfermedades congénitas sólo se heredan si ambos
padres son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al niño
(herencia recesiva), como la enfermedad de Tay-Sachs (trastorno que
afecta principalmente a personas de origen judaico europeo), la fibrosis
quísitca (trastorno de los pulmones y otros órganos, que afecta sobre
todo a personas caucásicas). Otra forma de herencia ligada al cromosoma
X, es aquella en que sólo los varones heredan la enfermedad de la madre
portadora del gen, como ocurre en la hemofilia (deficiencia en la
coagulación de la sangre) y la distrofia muscular de Duchenne
(debilitación muscular progresiva).
Las causas ambientales pueden ser el abuso de drogas (alcohol,
cocaína, etc), las infecciones, la exposición a medicamentos u otros
productos químicos. Muchas enfermedades congénitas son producto de una
combinación de agentes genéticos y ambientales como el labio leporina,
pie torcido, fisura palatina, defectos cardíacos.
Ejemplos:
Cardiopatía congénita
La
enfermedad cardíaca congénita o cardiopatía congénita es un problema
con la estructura y funcionamiento del corazón presente al nacer.
La cardiopatía congénita (CPC) puede describir muchos problemas
diferentes que afectan al corazón y es el tipo de anomalía congénita más
común. La cardiopatía congénita causa más muertes en el primer año de
vida que cualquier otro defecto de nacimiento.
La cardiopatía congénita suele estar dividida en dos tipos: cianótica (coloración azulada producto de una relativa falta de oxígeno) y no cianótica. Las siguientes listas cubren las cardiopatías congénitas más comunes:
La cardiopatía congénita (CPC) puede describir muchos problemas
diferentes que afectan al corazón y es el tipo de anomalía congénita más
común. La cardiopatía congénita causa más muertes en el primer año de
vida que cualquier otro defecto de nacimiento. La cardiopatía congénita suele estar dividida en dos tipos: cianótica (coloración azulada producto de una relativa falta de oxígeno) y no cianótica. Las siguientes listas cubren las cardiopatías congénitas más comunes:
Síndrome de Marfan
Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales.
Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.
El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo del cuerpo.
El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo, lo cual provoca la estatura elevada y las piernas y manos largas que se observan en las personas con este síndrome. Sin embargo, la forma en que ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.
Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:
Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.
El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo del cuerpo.
El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo, lo cual provoca la estatura elevada y las piernas y manos largas que se observan en las personas con este síndrome. Sin embargo, la forma en que ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.
Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:
- El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón)
- La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico)
- Los ojos. Aparecen cataratas y surgen otros problemas (luxación del cristalino)
- La piel
- El tejido que cubre la médula espinal
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